La scoperta di una malattia grave è il momento in cui intere esistenze cambiano. Nel dolore, nella preoccupazione e nello scrutare un futuro diventato improvvisamente cupo, c’è però un intero mondo con il quale condividere la propria preoccupazione e le proprie sofferenze. I medici conoscono bene le procedure, le persone vicine hanno un’idea abbastanza chiara di cosa si tratti.
E se tutto questo non ci fosse? È quello che succede a chi viene colpito da una malattia rara: non solo scoprirsi una patologia seria ma sapere che la gente attorno a noi non ne ha mai sentito parlare, il più delle volte neanche il proprio medico.
Per essere ufficialmente definita “rara” una patologia non deve superare i 5 casi su 10.000 persone.
Un numero che solo apparentemente sembra poco significativo. Nel mondo sono state infatti individuate tra le 7.000 e le 8.000 malattie rare, l’80% delle quali di origine genetica. In Europa si stima che le persone colpite siano circa 30 milioni, un milione in Italia, trecento milioni negli USA.
Le persone affette nel complesso da una delle tante patologie definite rare sono milioni e questo ne fa un problema molto serio. Ma gli individui colpiti da una specifica malattia sono veramente pochi. Questo aspetto comporta da una parte una oggettiva difficoltà a studiare la malattia per mancanza di un numero sufficiente di casi clinici, dall’altra riduce fortemente l’interesse delle industrie farmaceutiche ad investire nella ricerca di cure. E così le malattie rare sono state per anni vere cenerentole della ricerca e della medicina. Aumentarne la conoscenza è una priorità, dunque, a livello mondiale.
Va proprio in questa direzione l’opera dei ricercatori e dei medici dell’I.R.C.C.S. Neuromed che promuovono ogni anno, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (28 febbraio 2019) iniziative, incontri e approfondimenti dedicati alla conoscenza di queste patologie.
Oltre agli incontri con giovani e i cittadini quest’anno i componenti del Centro di Neurogenetica e Malattie Rare del Sistema Nervoso e degli Organi di Senso dell’I.R.C.C.S. Neuromed promuoveranno martedì 19 febbraio 2019, a partire dalle ore 10.30 l’iniziativa “Donare è raro“. Nella hall della Piattaforma poliambulatoriale della Clinica di Pozzilli, in Via Atinense, verrà offerto un sacchetto di agrumi, in cambio gli specialisti chiederanno solo due minuti di attenzione, per spiegare e conoscere le malattie rare.
“Sebbene apparentemente poco comuni, – spiega Alba Di Pardo, ricercatrice del Centro – le malattie rare oggi rappresentano una priorità per la salute pubblica e colpiscono più di 300 milioni di persone in tutto il mondo. Aumentare la conoscenza di queste condizioni è essenziale non solo nell’ambito della ricerca scientifica, ma anche nella consapevolezza della gente. La giusta percezione da parte dei cittadini e il loro livello di informazione sono elementi cruciali per affrontare tutte le problematiche sociosanitarie associate a tali patologie. La nostra iniziativa, rara nel suo genere, – continua la ricercatrice – nasce dall’esigenza di creare una reale consapevolezza del fenomeno. Entrare nelle case dei cittadini e sensibilizzarli nel proprio contesto familiare, potrebbe promuovere momenti di riflessione e condivisione dell’argomento e quindi un modo alternativo ed efficace per veicolare in maniera semplice e corretta le giuste informazioni. Sensibilizzare su questi temi, inoltre, oggi significa fornire ai cittadini e, in particolare ai giovani, gli elementi necessari per affrontare il fenomeno con maggiore consapevolezza per superare i pregiudizi, combattere la solitudine e l’emarginazione di cui sono spesso vittima i malati rari“.
